血友病一定是遺傳的嗎？聽聽專家如何回答！

2023年4月17日是第35個“世界血友病日”，活動主題是“人人可及：預防出血”，旨在提高全社會對血友病的關注和支持，科學防治出血，優化防治策略，提高規范診療能力和照護管理水平，促進人人享有治療的機會。其中，規范診療是貫穿疾病全程管理的核心。但在對疾病的認識中不少患者還存在這樣或那樣的誤區，現特邀請華中科技大學同濟醫學院附屬梨園醫院血液科主任、主任醫師韓紅和大家談談“血友病一定是遺傳的嗎?”這一話題。

1、血友病一定是遺傳的嗎？

回答是否定的。除大家已經比較熟悉的先天性血友病，即缺陷基因遺傳導致的凝血因子VIII缺乏（血友病甲）、IX缺乏（血友病乙）等以外，還有一種后天獲得性血友病，這種疾病和遺傳無關。

2、什么是獲得性血友病？

獲得性血友病是由體內產生抑制凝血因子活性的特異性抗體引起的一種出血性疾病，和機體異常免疫有關。以獲得性血友病甲為例，患者出血不止的原因是由于體內產生了針對凝血因子VIII的抗體，在抗體的作用下凝血因子VIII的活性大大降低，或止血功能不能正常發揮。獲得性血友病的病因或誘發因素尚不十分清楚，約50%患者與惡性腫瘤、自身免疫性疾病、妊娠、藥物、感染、創傷或手術、及某些皮膚病有關。

3、如何區別血友病是遺傳性的還是獲得性的呢？

一般說來，遺傳性血友病多自幼發病，其致病基因位于X染色體，是一種伴性遺傳性疾病，其遺傳規律為女性攜帶，男性發病，家庭成員中可有多位男性患病。除檢測凝血因子活性外，篩查致病基因、尋找遺傳規律是確定診斷和治療的重要方法。

后天獲得性血友病多于成年發病，無家族遺傳特征，在沒有輸注過特定凝血因子的情況下，檢測血中凝血因子抗體呈陽性。

4、同樣是血友病，二者的治療方法相同嗎？

有相同之處也有不同之處。先天性遺傳性血友病以替代治療即定期補充體內缺乏的VIII、IX等凝血因子為主，此外糾正基因缺陷是目前正在探索的前沿方法。而獲得性血友病治療的方法是以抑制抗體的作用，恢復凝血因子活性為主，同時還需積極尋找和消除誘發因素。

長期輸注VIII、IX因子的先天性血友病患者，體內也可能產生針對VIII、IX因子的抗體即抑制物，此時，用于治療獲得性血友病的免疫抑制療法也可用于這類患者，但旁路替代藥物如凝血酶原復合物、凝血VII因子，或旁路橋接恢復生理性凝血通路藥物如艾美賽珠單抗，及免疫耐受清除抑制物療法等是可選擇的更重要的方法。